Introdução: Glicogenoses são doenças genéticas hereditárias que afetam o metabolismo do glicogênio, seja no fígado ou nos músculos. Objetivos: Este trabalho objetiva realizar uma pesquisa bibliográfica sobre o tema glicogenose.Metodologia: Este é um estudo de revisão bibliográfica, onde foram utilizados sites de busca, como ABCMED e HEPCENTRO, através das palavras chaves: glicogenoses, glicogênese, sintomas das glicogenoses.Resultados: As glicogenoses são doenças que afetam o metabolismo do glicogênio, que é a principal fonte de energia de humanos, responsável por manter a concentração normal de glicose nos estados de jejum. A síntese do glicogênio, acontece mediante a ação da regulação da insulina. Depois de comermos, a taxa de glicose no nosso sangue aumenta. Na sequência, o pâncreas libera insulina, ativando o glicogênio sintetase. Essa é uma enzima que permite que a glicose excedente seja transformada em glicogênio. Na glicogênese, ocorre a transferência de resíduos de glicose, que se ligam em grupos hidroxila livres presentes nos resíduos de glicose que são encontrados nas porções mais periféricas. A regulação da glicogênese ocorre essencialmente pelo glicogênio sintase. As glicogenoses de causas genéticas devem-se a um erro congênito do metabolismo em virtude da ausência ou deficiência enzimática envolvida na síntese ou degradação do glicogênio. As adquiridas, são causadas por intoxicação com o alcalóide castanospermina. Os tipos mais comuns de glicogenoses e seus principais sintomas são: Tipo I: hipoglicemia, convulsão, hepatomegalia, cetose e acidose láctica podem estar presentes no período neonatal e após alguns meses de vida; Tipo II: na forma infantil as crianças apresentam fraqueza muscular e cardiomiopatia, já na forma adulta o principal sintoma é a insuficiência respiratória sendo seguida de fraqueza muscular; Tipo III: fraqueza nos membros superiores e inferiores, fadiga excessiva após esforços físicos e também aumento da concentração de lactato após exercício do antebraço em condições isquêmicas; Tipo IX: sintomas são aparecimento precoce de hepatomegalia, atraso de crescimento e, frequentemente, cetose e hipoglicemia em jejum. Por outro lado, as manifestações clínicas relacionadas a enzima muscular são intolerância ao exercício, mialgia, cãibras musculares, mioglobinúria e fraqueza muscular progressiva.Considerações finais: Considera-se o tema abordado bastante importante para a formação profissional, haja vista que as glicogenoses são doenças raras e, por isso, atualmente há dificuldade de encontrar profissionais da saúde que dominam o assunto e sabem como controlar essas glicogenoses. Assim, com esse estudo estamos prontos para abordar pacientes que possuem essas doenças e iremos conseguir orientá-los, proporcionando-os uma melhor qualidade de vida.

ISSN 2179-1589